300046 Basic Genetics

Details
Department of Bacic Animal and Veterinary Sciences
Earliest Possible YearBSc. 1 year
DurationOne block
 
Credits6 (ECTS)
Course LevelBSc
 
ExaminationFinal Examination

written examination


Written Exam in Lecturehall

No aid allowed

Description of Examination: 2 timers auditorieeksamen. Eksamen består af 30 multiple choice opgaver fordelt på 6 emneområder

7-point scale, internal examiner

Dates of Exam:
04 April 2009
 
Organisation of TeachingForelæsninger og teoretiske øvelser. Begge dele formiddag
 
Block PlacementBlok 3
Week Structure: Udenfor ugestruktur
 
Teaching LanguageDanish
 
RestrictionsIngen
 
Course Contents
Kurset omfatter følgende emner: Klassisk Mendelsk genetik, herunder genotype/fænotype sammenhæng og interaktion mellem gener. Indavl og slægtskab samt opstilling af genealogiske diagrammer og segregationsanalyse. Den normale transmission af egenskaber fra generation til generation og afvigelser herfra. Det vil sige celledeling, kromosomstruktur, Kromosom-anomalier og mutationer. Kobling og genkortlægning. Grundlæggende DNA teknologier og deres anvendelse til genomanalyse. Det drejer sig bl.a. om anvendelsen af genetiske markører, kloning af DNA, etablering af biblioteker, DNA sekventering og PCR amplificering. Introduktion til populationsgenetikken, herunder Hardy-Weinberg loven og principper knyttet til effektive populationsstørrelser og selektion.
 
Teaching And Learning Methods
Forelæsninger, cases, teoretiske øvelser
 
Learning Outcome
Kurset danner basis for forståelsen af generelle genetiske principper for nedarvning af egenskaber og sygdomme. Kurset giver desuden et teoretisk indblik i de metoder og teknologier, der i dag anvendes til at analysere og karakterisere genomer. Der vil blive arbejdet med genetiske problemstillinger på både individ- og populationsniveau.

Når kurset er færdigt forventes den studerende at kunne:
Viden
- Definere principperne for Mendelsk nedarvning
Identificere de klassiske monogene nedarvningsformer
- Beskrive opbygningen af et pattedyrgenom
- Sammenfatte problemstillinger i forbindelse med indsamling af data til genetiske undersøgelser
- Redegøre for forudsætninger for H-W ligevægt
- Redegøre for principper og anvendelsesområder for koblingsundersøgelser, herunder genomscan
- Beskrive DNA teknikker til analyse af genomer

Færdigheder
- Anvende teoretisk funderede metoder til at udregne forventede udspaltningsratioer og risiko for sygdom
- Opstille og analysere genealogiske diagrammer
- Beregne indavlsgraden for dyr i en stamtavle
- Foretage genetisk kortlægning af 3 gener med angivelse af rækkefølge og genetisk afstand
- Beregne genetiske parametre for populationer, herunder H-W ligevægt, fænotype frekvens, genotype frekvens og allel frekvens
- Vurdere hvilke DNA teknikker der er relevante til løsning af en given genetisk problemstilling
- Fortolke resultater fra PCR, skæring med restriktionsenzymer, elektroforese og sekventering.

Kompetencer
- Diskutere problemstillinger forbundet med DNA teknologi, herunder genetisk diagnostik
- Forudsige udspaltningen af simpelt nedarvede sygdomme
- Opsøge ny viden/litteratur om genetiske problemstillinger

Kriterier for vurdering af målopfyldelse:
Eksamensopgaverne er inddelt i 6 emneområder, se nedenfor. Opgaverne består af 30 multiple choice spørgsmål, fordelt med 4-6 spørgsmål indenfor hver af de 6 emneområder. De 30 opgaver tæller ligeligt med 1 point pr. opgave. Besvarelsen af opgaverne skal demonstrere et bredt kendskab til basal genetik. For at bestå, må max ét af de 6 emneområder være helt uden rigtige besvarelser, uanset det samlede antal opnåede point.

1. Mendel Genetik:
Omfatter principperne for Mendelsk nedarvning og de klassiske nedarvningsformer. Der spørges til specifikke begreber samt til den sandsynlige fordeling af afkom for både monohybrid og dihybrid krydsninger.
2. Celledeling, kromosomer og mutationer
Omfatter opgaver der vedrører celledeling samt de problemstillinger der knytter sig til kromosomfejl og mutationer.
3. Segregationsanalyse og Indavl
Omfatter opgaver der knytter sig til stamtavleanalyser, herunder segregationsanalyse og indavlsberegning. Desuden stilles spørgsmål vedrørende udregning af sandsynligheden for sygdom hos et individ ud fra familieoplysninger.
4. Koblingsanalyse
Omfatter opgaver i genetisk kortlægning af gener med angivelse af rækkefølge og genetisk afstand. Desuden opgaver hvor den studerende skal afgøre om en given markør er informativ og koblet til et sygdomsgen i en familie.
5. DNA teknologi
Omfatter opgaver om DNA teknikker til analyse af genomer samt viden om genomets opbygning herunder markører.
6. Populationsgenetik
Omfatter principperne for Hardy-Weinberg loven, beregning af HW-ligevægt samt centrale populationsgenetiske begreber som f.eks. fitness, genetisk drift og founder effekt.

For at få karakteren 12, skal den studerende have opnået mindst 29 point.

For alle karakterer gælder det at besvarelsen skal demonstrere et bredt kendskab til basal genetik og max ét af de 6 delområder må være helt uden rigtige besvarelser.
 
Course Litterature
- Genetics - From Genes to Genomes 3rd ed. Hartwell LH, Hood L, Goldberg ML, Reynolds AE, Silver LM, Veres RC. McGraw-Hill, New York, USA, 2004
 
Course Coordinator
Helle Friis Proschowsky, hfp@life.ku.dk, Department of Basic Animal and Veternary Sciences/Genetics & Bioinformatics, Phone: 35333067
 
Study Board
Study Committee V
 
Course Scope
lectures23
theoretical exercises30
preparation110
examination2

165